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{{4}} [http://m.sohu.com/a/207077199_99991217] 讲基因保存之前,我们先来认识一下什么是基因。 基因包含着生物体的全部生命信息,与生物体的出生、发育、疾病、衰老、死亡等息息相关。基因主要以DNA作为载体(部分病毒的基因载体是RNA)。所以,基因具有双重属性:物质性(以DNA的形式存在)和信息性(包含生命信息)。 那么DNA就等于基因吗? 不是的,人体的DNA上除了基因片段,还有许多无意义或目前我们认为无意义的序列。 '''【什么是基因保存?】''' 保存基因无非是保存它的物质性或信息性。 '''—保存信息性—''' 目前,通过基因检测技术进行DNA的全序列测序,可以得到“完整的”基因序列信息,将其以ATCG形式的储存在硬盘里,进行数字化保存。 这种储存方式的优势很明显:现有数据,随时抓取随时使用。同时,它的缺点也很明显: 它是否准确无误地把基因信息保存了下来?目前最大的基因检测仪器公司Illumina的第二代测序产品测序准确率大约在98.5%~99%之间,只有经过15X~30X覆盖率后,才有可能将准确率达到99.999%[1]。很显然,目前我们想以低价(目前市面上的全序列测序报价大约为10万元人民币)完成完整的全序列基因保存,显然不靠谱。目前的测序技术只保存ATCG序列。真实的基因信息除了ATCG序列,其实还包括了甲基化、磷硫酰化等DNA修饰。这些DNA修饰对DNA的稳定性、构象和蛋白质合成也具有重要作用。而目前技术获得的数据只是ATCG序列,对DNA修饰无法规模化检测,因而无法保存。 '''—保存物质性—''' 单纯地保存基因的物质性可能意义不大,但是通过保存基因的物质性来保全基因完整的信息性。换一句话,就是保存好基因本身,但不做检测和解读,等以后需要检测了,再拿出来使用。从某个角度上讲,保存基因的物质性是一个曲线救国的好办法。 从价格上说,目前保存基因全序列的数字化信息的价格仍然很高,而物质保存的价格就相对很低了。此外,基因检测的价格随着技术的不断提高反而下降很快。1990年启动的全基因组计划花了30亿美元完成了人类第一次全序列测序,而今天我们只需要大概10万人民币左右,那么明天,我们做一次全序列测序或许就只要几百块钱也是很有可能的[2]。从技术上说,测序技术在不断发展的。未来测序技术肯定是准确度更高、DNA修饰也能够得到很好的检测。从使用上说,目前进行基因保存,尤其是婴儿基因的保存,并不是保存完马上就要使用的。数字化保存基因信息就让保存的价值停留在目前,而完全无法享受将来使用时技术进步所带来的优势。但物质化保存就让这些成为可能。 '''【基因保存的作用】''' 大致可以分为个人使用和家庭使用。 '''个人使用:''' 把采集时候的基因储存起来,未来读取这些信息或直接作为治疗材料用于治疗,例如精准医疗时的基因分析诊断,基因治疗的基因片段信息等等。特殊职业人群(例如消防队员、警察等)工作环境恶劣,时时刻刻面临生命危险,并且有可能在牺牲后难以辨认尸体,而通过基因的话就可以准确辨别。9·11事件中有一些消防人员、死难者就是通过DNA鉴别来辨认尸体[3]。人员走失:一般寻人启示都是这样的:“某某某,男,xx岁,身高xxx,微胖,走失前身穿黑色外套,牛仔裤……”是这样的,但是这种寻人方式效率极低而且容易出错。但是有一份基因保存,就可以通过DNA的对比辨认来确定是否为走失本人,极大提高寻人效率。目前国家也在推行儿童走失方面的基因库。 '''家庭使用:''' 把家庭里的每个人的基因都储存起来,通过族谱分析,可以了解家庭成员罹患各种疾病的概率。但由于祖孙三代以上每个成员同时可以采集基因的情况较少,而在数据较少的情况下,很难准确分析疾病的患病概率。因此可以在长者健在的时候为其储存基因。作为纪念品。除了首饰、遗物作为纪念以外,其实个人基因也非常具有纪念意义,它里面还包含了你所深爱着的人的个人基因,而这份基因也是独一无二的。保护遗产继承权。这一点到真的不多见,某某过世之后家里人分遗产,这时候突然跳出来一个私生子或私生女,其实也是很头大的一件事情。而拥有一份死者的DNA备份,其实可以在很大程度上捍卫自己的权益和财产。 '''【国内外的公司】''' 或许是因为老外思维开放、接受度高,也或许是国外生物科技相对发达。因此,无论是基因检测、基因治疗还是基因保存,都是在国外先火起来的。 在美国,有十余家公司开展基因保存业务。比较知名的包括:PG DNA Bank、Securigene、EasyDNA、vetted-international、DDC Medical、Affiliated Genetics等。除此之外,一些医院和非盈利组织也在推行基因保存。例如:西雅图儿童医院(Seattle Children’sHospital)、人类遗传中心(Center for Human Genetics)。其他国家的,比如英国的Angelscope、爱尔兰的Home DNA Direct、日本的理研ジェネシス(Riken Genesis)、台湾的博微DNA保存銀行也是比较出名的。 国内目前进行基因保存的公司仅有一家,公司名叫恩氏基因。 以下为各公司链接: 恩氏基因, 地区:中国,http://www.ensgene.com/ Securigene, 地区:美国,https://www.securigene.com/ 西雅图儿童医院, 地区:美国,http://seattlechildrenslab.testcatalog.org/show/DNA-BANK DDC Medical, 地区:美国,http://ddcmedical.com/dna-services/dna-banking/ Affiliated Genetics, 地区:美国 ,http://www.affiliatedgenetics.com/?product=dna-banking-kits (美国)人类遗传中心, 地区:美国,http://chginc.org/dna-diagnostics/dna-banking/ pgdnabank, 地区:美国,https://www.pgdnabank.com DNA Memorial, 地区:美国,http://dnamemorialorder.com/dna-banking/ vetted-international, 地区:美国,http://www.vetted-intl.com/DNA_Banking EasyDNA, 地区:美国,https://www.easy-dna.com/dna-banking/ 博微, 地区:台湾,http://dnabank.com.tw/ Angelscope, 地区:英国,http://www.dnapaternitylondon.com/dna-banking/ Who’zTheDaddy? 地区:英国,https://www.whozthedaddy.com/tests/dna-banking/ riken genesis, 地区:日本,https://rikengenesis.jp/contents/en_JPY/total_banking.html home dna direct, 地区:爱尔兰 ,https://www.homednadirect.ie/dna-banking.html 参考资料: _______________ [1] Niedringhaus, T. P., Milanova, D., Kerby,M. B., Snyder, M. P. & Barron, A. E. Landscape of Next-GenerationSequencing Technologies. 4327–4341 (2011). [2] The Cost of Sequencing a Human Genome,https://www.genome.gov/sequencingcosts/ [3] “9-11”事件遇难者身份鉴定需要DNA样本, http://news.sohu.com/39/42/news147874239.shtml
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